«Мутации стали ключом к лечению». Интервью с онкологом и генетиком, специалистом в молекулярной онкологии Евгением Наумовичем Имянитовым

Молекулярно-генетические исследования стали новой страницей в истории диагностики и лечения онкологических заболеваний. Они дают врачам важные подсказки и помогают подобрать эффективную терапию. Мы побеседовали с Евгением Наумовичем Имянитовым, известным врачом, совмещающим компетенции по онкологии и генетике, доктором медицинских наук, профессором и членом-корреспондентом РАН, о достижениях науки в молекулярной онкологии и доступности передового лечения.

Евгений Наумович, наша программа «Изучить болезнь и вылечить» направлена на минимизацию ошибок при постановке онкологических диагнозов у детей. Согласно заявлениям ведущих онкологов, порядка 30% диагнозов установлены неточно или даже неверно. На Ваш профессиональный взгляд, это соответствует действительности?

Я давно работаю в онкологии. Откровенные ошибки в диагнозах на самом деле бывают редко. Другое дело, когда недообследован человек, когда не всё сделано из того, что нужно для лечения. Такое бывает чаще.

Как Вы считаете, в этом вопросе ситуация в больших городах значительно отличается от маленьких? В мегаполисах больше шансов сразу получить полное обследование и более точный диагноз?

В детской онкологии всё сейчас ориентировано на централизацию, и поэтому, как мне представляется, если родители ребёнка занимаются этим вопросом, то есть возможность попасть в специализированное учреждение.

Например, в центр Димы Рогачева в Москве, который несомненный лидер в детской онкологии, или, особенно если это Северо-Запад, попасть к нам в институт онкологии имени Н.Н. Петрова в Санкт-Петербурге. Или в институт онкологии Блохина, где есть детское отделение.

Я считаю, что доступность сейчас выровнялась. Другое дело, что, конечно, родителям тяжело ехать в другой город лечить ребёнка, но это неизбежно.

Нас читают не только врачи, но и родители маленьких пациентов. Вы не могли бы простыми словами объяснить, почему так важно молекулярно-генетическое исследование при детской онкологии?

Это не панацея, но есть онкологические заболевания, при которых молекулярный анализ влияет и на прогноз, и на тактику лечения, и на выбор препарата. Такие ситуации бывают, и в этом случае молекулярная диагностика очень помогает лечить.

Можете назвать несколько таких заболеваний?

Тут несомненными лидерами являются нейробластомы, это одна из самых частых опухолей у детей. При ней может быть амплификация гена N-myc, которая действительно заметно влияет на тактику лечения.

Это классический пример. Другой пример — случаи, когда есть лекарственные препараты для определённых видов генных перестроек. Детская миофибробластома характеризуется тем, что при ней часто бывает транслокация генов ALK или ROS. К этим транслокациям, этим активированным генам, появились подходящие препараты. В детских опухолях часто бывают транслокации генов NTRK, и здесь опять же появились эффективные лекарственные препараты.

Отличается ли подход к молекулярно-генетическим исследованиям детей и взрослых?

Технологическая платформа абсолютно одинаковая, но при этом я настаиваю, что лаборатория — это не отдельное учреждение, она должна быть полностью интегрирована в медицинский процесс. Я считаюсь компетентным специалистом, но гематологические заболевания я не люблю диагностировать, потому что с точки зрения технологий мы можем это сделать, а клинической эрудиции не хватает. Есть специализированные учреждения, которые сделают это лучше, чем мы. Но если брать набор методов, то он абсолютно одинаковый.

Можете рассказать клинический пример из своей практики, когда Вам пришлось по результатам исследования поменять диагноз? Или такого обычно не бывает?

В детской онкологии часто находят транслокации, и это сразу подсказка, как лечить. Таких ситуаций я несколько припоминаю.

Это сильно влияет на последующее лечение?

По-разному, всякое бывает в медицине. Тут нельзя обобщать. Конечно, у каждого врача бывают случаи, когда лечили-лечили, и вдруг после исследования полностью изменилась картина. Чаще бывают ситуации, когда обследовали и нашли что-то новое.

Думаю, нашим читателям будет интересно узнать Вас немного получше. Как Вы обычно проводите своё свободное время?

Давайте ограничимся вопросами, которые напрямую связаны с моей профессиональной деятельностью. Я свою жизнь строю так, чтобы у меня свободного времени не было. Работа разнообразная, я не делаю всё время одно и то же. Если верить тому, что говорят, смена деятельности — это и есть отдых.

В какой момент Вы решили посвятить себя именно этой сфере медицины?

В детском возрасте я ходил в кружки микробиологии и генетики в Дворце пионеров. Меня убеждали окружающие, что лучше бы заниматься биологией, это более строгая наука. Я не захотел, так как был увлечён именно медицинскими исследованиями, поэтому выбрал медицинский институт. Моей целью было заниматься исследованиями, это не типично для нашего медицинского образования, которое готовит тактических врачей.

Потом я пошёл работать, стал заниматься изучением механизмов рака. Потом появилась возможность делать что-то для практической медицины, и имея профильное образование и интерес к этой сфере, я с удовольствием стал эту возможность реализовывать.

Каким Вы видите лечение онкологии через 10 лет?

Тут предсказывать сложно. Конечно, у нас появилась таргетная терапия — угнетение тех сигналов, которые приводят к бесконтрольному делению клетки. У нас сейчас большую значимость приобрела иммунотерапия. Правда, к детской онкологии она, как правило, не очень пригодна, потому что опухоли у детей содержат мало мутаций, мало антигенов. Таргетная и иммунотерапия — несомненные достижения, и я не предвижу больших революций, потому что то, что происходило на моём веку, это всё-таки плод поступательного развития.

Вы говорите, что иммунотерапия больше подходит взрослым, чем детям, потому что у них больше мутаций в опухолях. Получается, что мутация — это своего рода ключ к лечению? Или на самом деле это ещё большая проблема?

Это как раз колоссальное достижение молекулярной онкологии, в которой я работаю, что мутации стали инструментом, ключом к лечению. Вы абсолютно правы! Если есть мутации, появляется возможность подобрать таргетную терапию.

Нашим читателям будет очень важно узнать, доступны ли простому человеку сложные исследования, подобные тем, что Вы проводите?

Сейчас стираются такие явные различия между большими и маленькими городами, даже в том, что касается быта. Я много езжу по стране и вижу это своими глазами. Если говорить о медицинских аспектах, то очень многое берёт на себя государство. Конечно, проблемы есть. И в каждом регионе они зачастую свои.

Получается, что человек из небольшого города может сам обратиться в Ваш центр и получить возможность пройти молекулярно-генетическое исследование?

Министерство здравоохранения возложило на наш институт онкологии им. Н.Н. Петрова функции референс-центра. Я этот референс-центр возглавляю, и мы работаем по всей стране. Нам любое медицинское учреждение может прислать биологический материал на анализ, многие подобные анализы оплачиваются государством. Тут есть нюансы, я не могу сказать, что всё идеально.

Но колоссальный шаг вперёд, инфраструктурный и организационный, был сделан.

Мы задаём эти вопросы, потому что в наш фонд ежедневно поступают заявки на оказание помощи в оплате цитогенетических исследований, в том числе из онкоцентра им. Н.Н. Блохина. При этом формулировка такая, что это не покрывается ОМС.

Тут я соглашусь. Дело в том, что у нас покрытие ОМС появилось недавно, и в зону этого покрытия попали только те исследования, которые позволяют назначать дорогие лекарственные препараты, и те, для которых есть зарегистрированные наборы. Редкие исследования, в частности по цитогенетике, в зону покрытия не входят, так как для них нет зарегистрированных наборов. Это существенный недостаток.

В детской онкологии и цитогенетике ситуация нуждается в проработке, потому что я не вижу необходимости для каждого теста требовать регистрационное удостоверение. Для индивидуальных тестов и редких заболеваний мне тоже это кажется не очень рациональным. Во взрослой онкологии тоже такое бывает, я с этим сталкиваюсь.

Очень хорошо, что есть такие фонды, как ваш, которые помогают сглаживать те ситуации, в которых пока остаются проблемы.

Можете сказать пару слов родителям, которые столкнулись с онкологическим диагнозом у ребёнка?

Не дай Бог оказаться в такой жизненной ситуации. Я могу только пожелать максимально хорошо выйти из этой ситуации, чтобы она не повторялась. И будем надеяться на прогресс медицины, прогресс науки, когда подобные ситуации станут более поправимы.